Non-invasive Prenatal Testing for Fetal Whole Genome Sequencing: An Interpretive Critical Review of the Ethical, Legal, Social, and Policy Implications

Résumé

Introduction: Les tests prénataux non invasifs (TPNI) permettent d’effectuer des tests génétiques sur un fœtus par l’analyse de l’ADN sans cellules provenant du plasma de la mère. Le TPNI est facile et sûr pour le fœtus, puisqu’il ne nécessite qu’une prise de sang de la mère et ne présente donc aucun risque de fausse couche. Il est considéré comme supérieur aux autres tests de dépistage prénatal et peut également être réalisé plus tôt dans la grossesse. Le TPNI a un potentiel futur pour le séquençage du génome entier du fœtus (SGEF) pour une gamme élargie de conditions, telles que les conditions génétiques à déclenchement tardif et le statut de porteur.

Objectif: Examiner les implications éthiques, juridiques, sociales et politiques de l’utilisation potentielle des tests prénataux non invasifs pour le SGEF.

Méthodes: Cette étude est une revue critique et interprétative de la littérature explorant et rapportant les implications éthiques, légales, sociales et politiques de la mise en œuvre potentielle du TPNI pour le séquençage du génome entier du fœtus, qui sera appelé séquençage prénatal non invasif (SPNI). Une recherche dans les bases de données et les listes de références a été effectuée entre 2010 et 2019 pour les termes liés à « test prénatal non invasif » ET « séquençage du génome entier fœtal » et dérivés.

Résultats: Après la sélection, 32 articles ont été inclus. Les données ont été regroupées en quatre catégories thématiques : 1) implications éthiques pour le futur enfant concernant l’autonomie et les préjudices, ainsi que pour les futurs parents concernant l’autonomie, les préoccupations relatives au consentement éclairé et les préjudices ; 2) implications juridiques, y compris les préoccupations relatives à la vie privée ; 3) implications sociales, y compris les changements dans la dynamique familiale, les perceptions sociétales modifiées et les préoccupations relatives au handicap, la justice et l’équité dans l’accès au test, et la pression sociale pour utiliser le test ; et 4) implications politiques, y compris les préoccupations relatives au coût et au financement, la limitation de la portée du test, ainsi que le conseil, l’éducation et le soutien.

Discussion: La discussion des résultats met en évidence plusieurs implications éthiques, juridiques, sociales et politiques de l’utilisation du TPNI pour le SGEF. Ces résultats ont des implications sur la mise en œuvre du TPNI pour le SGEF, y compris la manière dont l’autonomie du futur enfant devrait être équilibrée avec l’autonomie des futurs parents, la portée des conditions qui devraient ou non être testées – et couvertes ou non par le système de santé – et la réglementation de l’introduction du SGEF, entre autres. Des recherches supplémentaires doivent être menées pour répondre à ces préoccupations et ainsi orienter le débat sur la mise en œuvre clinique du SGEF par le biais du TPNI.